Introducere în sindromul Williams
Sindromul Williams (WS) este o afecțiune genetică rară care afectează aproximativ 1 din 7.500 de persoane, iar cei care îl au dezvoltă o legătură emoțională profundă cu străinii. Această caracteristică poate oferi indicii valoroase despre evoluția umană și natura noastră, conform unui studiu publicat de bbc.com. Imaginați-vă o plimbare pe stradă, unde simțiți o atracție intensă și călduroasă pentru fiecare persoană întâlnită. Aceasta este realitatea multor persoane cu WS.
Comportamentul social și vulnerabilitățile
Persoanele ce suferă de WS sunt adesea denumite „opuse autismului” datorită dorinței lor innascute de a interacționa și a forma prietenii cu străini. Ele sunt extrem de afectuoase, empatice, comunicative și sociabile, considerând fiecare nouă întâlnire ca pe o oportunitate de a câștiga un prieten. Totuși, această deschidere excesivă poate prezenta dezavantaje. În ciuda dorinței de a-și menține relațiile, multe persoane cu WS întâmpină dificultăți în a construi prietenii durabile și se pot simți izolate.
Riscurile asociate cu sociabilitatea
Transparența și încrederea față de străini fac ca persoanele cu WS să fie vulnerabile la abuzuri și hărțuire. Alysson Muotri, profesor de pediatrie la Universitatea din California, San Diego, subliniază că aceste persoane sunt ușor de manipulat datorită natura lor încrezătoare. Această trăsătură, în ciuda faptului că poate părea pozitivă, le expune la situații periculoase. Creierul uman s-a dezvoltat în așa fel încât să fie precaut în fața necunoscutului, o distincție pe care persoanele cu WS nu o pot face.
Provocările vieții adulte
Majoritatea persoanelor cu WS nu reușesc să trăiască independent și se confruntă adesea cu anxietate severă. Această afecțiune poate fi însoțită de diverse probleme de sănătate, inclusiv boli cardiovasculare, întârzieri în dezvoltare și dificultăți de învățare. De exemplu, multe dintre aceste persoane au un coeficient de inteligență sub medie.
Descoperirile recente
În ultima decadelă, cercetările asupra sindromului Williams au avansat, oferind o privire asupra modului în care anumite trăsături ale umanității, precum bunătatea și sociabilitatea, au evoluat. Sindromul este caracterizat printr-o anomalie genetică care afectează o porțiune de ADN de pe cromozomul șapte. Această anomalie duce la o lipsă de gene, ceea ce are impact asupra diferitelor funcții biologice.
Genetica sindromului Williams
Oamenii au 46 de cromozomi, iar în timpul formării ovulelor și spermatozoizilor, se produce un proces de recombinare genetică. În cazul sindromului Williams, o secțiune de ADN de pe cromozomul șapte este ștearsă accidental. Aceasta poate duce la pierderea a între 25 și 27 de gene, fiecare având funcții variate.
Impactul genelor asupra sănătății fizice
Printre genele afectate se numără ELN, care codifică o proteină numită elastină. Această proteină este esențială pentru flexibilitatea țesuturilor corpului. Absența elastinei determină rigidizarea arterelor, crescând riscul problemelor cardiovasculare. Un alt exemplu este gena BAZ1B, care influențează dezvoltarea celulelor crestei neurale, implicate în formarea diferitelor țesuturi, inclusiv a feței.
Studiul sociabilității și a genelor
Identificarea genelor specifice care contribuie la sociabilitatea persoanelor cu WS este o provocare. Cercetările sugerează că gena BAZ1B ar putea fi implicată în acest proces. Celulele crestei neurale generează glandele suprarenale, care reglează răspunsul împotriva pericolelor prin eliberarea adrenalinei. Există o teorie conform căreia persoanele cu WS produc mai puțină adrenaline, ceea ce le-ar putea face mai puțin temătoare față de străini.
Alegerea altor gene
Alții cercetători indică gena GTF2I ca având o influență similară. Studii au demonstrat că animalele fără această genă sunt mai sociabile. De exemplu, muștele de fructe care îi lipsesc această genă preferă să mănânce împreună, iar șoarecii care nu au GTF2I se apropie mai frecvent de alți șoareci. La câini, o variantă a genei GTF2I ar putea explica natura lor sociabilă. În contrast, persoanele care au o duplicare a genei pot manifesta forme de autism însoțite de anxietate socială.
Mecanismele sociabilității
Funcția exactă a GTF2I în determinarea sociabilității rămâne necunoscută, însă cercetările sugerează că ar putea influența expresia altor gene. De asemenea, se consideră că individuarea profilului de personalitate în WS ar putea avea legătură cu afectarea mielinei, care izolează neuronii. Boaz Barak, profesor asociat la Universitatea din Tel Aviv, explică faptul că mielina este esențială pentru transmiterea corectă a semnalelor neuronale.
Implicațiile biologice
Pierderile de mielină pot încetini comunicarea neuronală, ceea ce ar putea explica dificultățile cognitive observate la persoanele cu WS. Deteriorarea mielinei ar putea afecta interacțiunea dintre amigdala, responsabilă pentru procesarea fricii, și cortexul frontal, care reglează deciziile sociale. Această conexiune poate explica de ce persoanele cu WS manifestă o încredere excesivă față de străini.
Cercetări inovative și tratamente potențiale
Un medicament aprobat, clemastină, utilizat adesea pentru alergii, a demonstrat îmbunătățiri în procesul de mielinizare. Deoarece persoanele cu WS prezintă deficiențe în acest proces, cercetătorii speră ca acest medicament să se dovedească util ca tratament. Un studiu clinic de fază 1, care va evalua siguranța și eficacitatea clemastinei, este programat să se finalizeze în decembrie 2025.
Descoperirea genei GTF2I
Laboratorul condus de Barak a identificat faptul că șoarecii crescuți fără gena GTF2I prezintă mitocondrii disfuncționale în neuronii lor. Mitocondriile acționează ca surse de energie pentru celule, generând energia necesară organismului. Analizele efectuate pe țesuturi cerebrale de la pacienți diagnosticați cu sindromul Williams indică, de asemenea, o dezvoltare insuficientă și o funcționare defectuoasă a mitocondriilor.
Impactul asupra neuronilor
Barak a declarat: „Neuronii au nevoie de energie pentru a-și îndeplini funcțiile, iar descoperirile noastre arată că, în absența GTF2I, rețeaua mitocondrială nu se formează corespunzător.” Acest deficit energetic duce la acumularea de substanțe toxice în interiorul neuronilor, afectându-le funcția normală.
Rolul oxitocinei în sindromul Williams
În paralel, cercetătorii au sugerat că absența genei GTF2I ar putea conduce la o creștere a nivelurilor de oxitocină, cunoscută și sub numele de „hormonul iubirii”, în creier. Studii anterioare arată că persoanele afectate de acest sindrom produc oxitocină în cantități mai mari și au un număr crescut de receptori pentru acest hormon comparativ cu indivizii sănătoși.
Studii despre sinapse și conexiuni neuronale
Muotri, un alt cercetător, a subliniat că sociabilitatea crescută observată la persoanele cu sindrom Williams poate fi explicată prin numărul sporit de sinapse din creierul lor. În 2016, echipa sa a recoltat celule stem din dinții de lapte ai copiilor cu WS și le-a reprogramat pentru a se transforma în neuroni capabili să formeze conexiuni asemănătoare celor din creierul în dezvoltare. La analiza acestora, s-a observat o ramificație mai mare a neuronilor, rezultând un număr mai mare de conexiuni.
Probele post-mortem și rezultatele lor
Echipa a studiat, de asemenea, probe post-mortem de la pacienți cu WS care și-au donat creierul pentru cercetare, confirmând aceleași observații de ramificare crescută și număr mai mare de conexiuni neuronale. Deși Muotri și colegii săi nu au descoperit încă toate circuitele implicate, se speculează că ar exista o legătură mai puternică între cortexul frontal și regiunile cerebrale asociate cu recompensele.
Dopamina și percepția socială
Muotri a explicat faptul că atunci când o persoană își amintește de cineva sau întâlnește o persoană plăcută, creierul eliberează dopamină, generând o senzație de bine. El sugerează că indivizii cu sindromul Williams ar putea prezenta o disfuncție a acestui neurotransmițător, ceea ce ar explica dorința rapidă de a interacționa cu persoane necunoscute.
Compararea cu autismul
În contrast, mini-creierele obținute din celule stem prelevate de la copii cu autism au demonstrat un număr mai redus de conexiuni neuronale. Muotri subliniază: „Am arătat că, prin reducerea expresiei genei GTF2I, se formează mai multe conexiuni, în timp ce creșterea expresiei duce la o scădere a acestora.” Această constatare sugerează o relație strânsă între expresia genetică și interacțiunile sociale.
Echilibrul în comportamentele sociale
Muotri consideră că trăsăturile precum încrederea, bunătatea și prietenia sunt cruciale pentru supraviețuirea umană. El argumentează că evoluția a reglat expresia genei GTF2I pentru a găsi un echilibru optim în comportamentele sociale. „A fi excesiv de prietenos nu este benefic, dar nici lipsa de sociabilitate nu este de dorit”, adaugă el.
Consecințele contului social uman
Specialistul subliniază că oamenii sunt o specie socială, iar supraviețuirea depinde de interacțiunile între indivizi. Important este să avem o anumită capacitate de a ne încrede unii în ceilalți. „Un anumit nivel de expresie al GTF2I este esențial, deoarece reglează interacțiunile sociale într-un mod care permite coexistența eficientă în comunitate,” afirmă Muotri, evidențiind complexitatea acestei dinamici.
