Incidența bolilor rare
Peste 95% dintre bolile rare nu au tratament disponibil, iar la nivel mondial sunt identificate între 5.000 și 8.000 de astfel de afecțiuni, conform specialiștilor. Aceștia subliniază că 9 din 10 pacienți nu sunt diagnosticați corect sau nu primesc un diagnostic deloc. Studiile arată că aproximativ 80% dintre cazurile de boli rare sunt cauzate de factori genetici, iar 50% dintre acestea afectează copiii.
Ziua Internațională a Bolilor Rare
Spitalul Clinic „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice, alături de Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București, Colegiul Medicilor din România și Fundația Română de Neurologie și Epileptologie – RONEP, a organizat un eveniment dedicat Zilei Internaționale a Bolilor Rare, sărbătorită pe 28 februarie. În cadrul acestui eveniment, au fost prezenți medici de familie, pediatri, neurologi și neurologi pediatri, dar și studenți ai Cercului de Neuroștiințe de la UMF „Carol Davila” din București.
Importanța empatiei în medicină
Dana Craiu, membru fondator al Fundației Române de Neurologie și Epileptologie RONEP și medic neurolog pediatru la Spitalul Clinic „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, a subliniat importanța înțelegerii problemelor pacienților cu boli rare. Ea consideră că definirea corectă a aspectelor practice și sociale legate de aceste afecțiuni este esențială pentru identificarea soluțiilor împreună cu pacienții. Craiu a menționat că prin cultivarea empatiei, medicii pot înțelege mai bine dificultățile întâmpinate de pacienți.
Pregătirea medicilor pentru bolile rare
Conform opiniilor exprimate de Dana Craiu, formarea continuă a medicilor este fundamentală în diagnosticarea și tratarea bolilor rare, atât în rândul copiilor, cât și al adulților. Educația medicală constantă le permite medicilor să rămână la curent cu progresele în domeniu și să îmbunătățească îngrijirea pacienților lor.
Proiecte de suport pentru pacienți
În cadrul evenimentului, a fost evaluată și prezentată starea a două proiecte importante aflate în desfășurare: „Împreună MULȚI pentru RARI” și „Oameni Mari pentru Copii Mici – chirurgia epilepsiei la copii”. Aceste inițiative sunt menite să sprijine pacienții cu boli rare, având ca scop principal îmbunătățirea calității vieții acestora prin intermediul unor servicii medicale specializate.
Investiții în infrastructura medicală
Pentru a susține aceste proiecte, a fost realizată o recentă investiție de aproximativ 200.000 de euro din donații private. Această sumă va contribui la dezvoltarea unui centru medical modern dedicat reabilitării pacienților cu boli rare. Dana Craiu a menționat că centrul va fi amplasat la Slănic și va oferi asociațiilor pacienților cu boli rare, dar și medicilor de la UMF „Carol Davila”, posibilitatea de a desfășura activități educaționale și științifice.
Desfășurarea proiectului “Împreună MULȚI pentru RARI”
Proiectul „Împreună MULȚI pentru RARI” vizează, așadar, construirea unui centru de excelență pentru pacienții cu afecțiuni rare. Craiu a specificat că, până în prezent, s-au realizat progrese semnificative, inclusiv achiziționarea unui teren de 10.000 de metri pătrați, destinat acestui proiect vital.
Proiectul “Oameni Mari pentru Copii Mici”
Celălalt proiect important, „Oameni Mari pentru Copii Mici”, a fost inițiat în 2018 și se concentrează pe dezvoltarea programelor de chirurgie a epilepsiei la copii. Acesta include modernizarea Centrului de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice, obiective ce au fost realizate datorită sprijinului din partea sponsorilor. Fondurile strânse și investite în Spitalul Clinic „Prof. Dr. Alexandru Obregia” au atins suma de aproximativ 200.000 de euro. Aceste resurse financiare au permis achiziționarea de mobilier, echipamente medicale avansate pentru evaluarea prechirurgicală electroencefalografică, precum și dotarea cu tehnologie de ultimă generație.
Importanța colaborării în domeniul sănătății
Evenimentele organizate și proiectele desfășurate arată angajamentul medicilor și al organizațiilor implicate în sprijinul pacienților cu boli rare. Prin colaborarea dintre instituțiile medicale, organizațiile de pacienți și comunitatea științifică, se urmărește nu doar diagnosticarea eficiente a acestor afecțiuni, dar și îmbunătățirea calității vieții pacienților.
