Raritatea tipului de sânge Rh null
Doar o persoană din șase milioane are grupa de sânge Rh null. La nivel global, există aproximativ 50 de persoane cunoscute cu acest tip de sânge. Găsirea unui donator compatibil pentru aceste persoane este extrem de dificilă, ceea ce le îndrumă să își congeleze propriul sânge pentru situații de urgență. Deși este rar, sângele Rh null are o mare valoare și în domeniul cercetării. Acest tip de sânge este adesea denumit „sângele de aur”, deoarece există posibilitatea ca acesta să ajute la crearea unei versiuni universale de sânge, compatibil cu majoritatea pacienților.
Determinarea grupei de sânge
Grupa de sânge se stabilește prin prezența anumitor antigene – proteine sau carbohidrați – situate pe suprafața globulelor roșii. Cele mai importante sisteme de clasificare sunt ABO și Rh. Primirea de sânge cu antigene diferite de cele ale receptorului poate duce la un atac al sistemului imunitar. Acest proces devine riscant în cazul transfuziilor successive. Deși se afirmă frecvent că O negativ este grupa universală, lucrurile sunt mai complexe. Există 47 de sisteme de grupe de sânge și 366 de antigene recunoscute, iar numărul antigenelor Rh depășește 50.
Compatibilitatea sângelui Rh null
Persoanele cu sânge Rh null nu au antigene Rh, ceea ce conferă compatibilitate sângelelor lor cu toate tipurile Rh. Aceasta înseamnă că o persoană cu O Rh null ar putea salva vieți în situații critice, datorită riscului scăzut de reacții imune.
Explicația genetică a tipului Rh null
Cercetările recente sugerează că Rh null rezultă din mutații ale unei proteine importante din globulele roșii, numită RHAG (Rh-associated glycoprotein). Aceste mutații favorizează absența celorlalte antigene Rh. În 2018, specialiști de la Universitatea din Bristol au reușit să reproducă în laborator sângele Rh null, utilizând tehnologia de editare genetică Crispr-Cas9 pentru a îndepărta genele care generează antigene din cinci sisteme de grupe de sânge considerate problematice: ABO, Rh, Kell, Duffy și GPB. Rezultatul a fost obținerea unor celule sanguine „ultra-compatibile”, adecvate și pentru pacienții cu grupe rare de sânge, cum ar fi Rh null sau fenotipul Bombay.
Provocările tehnologiei de editare genetică
Cu toate acestea, utilizarea tehnologiei de editare genetică este subiecă unei reglementări stricte, iar sângele creat astfel ar necesita numeroase teste și studii clinice înainte de a putea fi utilizat în practică medicală.
Crearea de bănci de sânge rare
Pentru a evita contoversiile legate de editarea genetică, profesorul Ash Toye a cofondat compania Scarlet Therapeutics, care se concentrează pe colectarea sângelui de la donatori cu tipuri rare. Aceștia își propun să dezvolte linii celulare care pot produce sânge nelimitat în laborator. Scopul acestor eforturi este de a congela celulele și de a le utiliza pentru tratamentul pacienților cu grupe foarte rare.
Inovații în cercetarea sângelui de aur
Diverse centre de cercetare din Statele Unite, Canada și Spania utilizează tehnici variate de celule stem și Crispr-Cas9 pentru a genera celule Rh null sau alte tipuri rare. Unul dintre obstacolele majore este procesul de maturizare a celulelor. În organism, globulele roșii se dezvoltă în măduva osoasă, ghidate de semnale biologice complexe, ceea ce este dificil de replicat în laborator. De asemenea, îndepărtarea anumitor antigene poate duce la instabilitatea membranei celulelor roșii.
Studiul clinic RESTORE
În prezent, Toye coordonează studiul clinic RESTORE, care este primul din lume dedicat testării sângelui produse artificial din celule stem donate. Acest tip de sânge nu a fost supus editării genetice și a necesitat zece ani de cercetări pentru a fi pregătit pentru testări pe voluntari.
Viitorul donării de sânge
Deocamdată, donarea tradițională de sânge rămâne metoda cea mai viabilă și accesibilă. Cu toate acestea, pentru indivizii care au grupe rare, abilitatea de a produce sânge în laborator ar putea reprezenta o soluție salvatoare.
