Iluminarea clădirilor din România
În perioada 15-21 septembrie 2025, clădiri emblematic e din România, precum Palatul Victoria, Palatul Parlamentului, Opera Națională și Farul Genovez din Constanța, se vor alătura Săptămânii Mondiale de Conștientizare a Bolilor Mitocondriale prin iluminarea în verde. Această inițiativă vizează atragerea atenției asupra bolilor mitocondriale și va include două campanii importante: „Leigh Syndrome Awareness Day” pe 17 septembrie și „Light Up For Mito” pe 20 septembrie, conform informațiilor disponibile.
Campaniile de conștientizare
Pe parcursul acestei săptămâni, diverse clădiri, monumente și locații din întreaga lume vor fi iluminate în verde, culoarea reprezentativă a bolilor mitocondriale. În România, mai multe instituții și repere de referință vor susține aceste campanii. De exemplu, au fost deja programate iluminări în verde pentru Palatul Victoria și Palatul Parlamentului din București, clădirea Primăriei Municipiului București pe 17 septembrie, Opera Națională din București și Cluj-Napoca pe 17 și 20 septembrie, Turnul de telecomunicații de la Serviciul de Telecomunicații Speciale pe 18 septembrie, și multe altele.
Iluminările de pe 20 septembrie
Pentru ziua de 20 septembrie, se va realiza iluminarea în verde a unor alte clădiri importante. Aceasta include logo-ul orașului Brașov, clădirea Primăriei Municipiului Iași, Râmnicu Vâlcea, Sibiu, Botoșani, Oradea, Casa de Cultură a Studenților din Cluj-Napoca și Teatrul Național din Craiova. De asemenea, Farul Genovez din Constanța va fi iluminat din 15 până pe 20 septembrie.
Scopul campaniilor
Scopul acestor campanii de conștientizare este de a informa populația despre bolile mitocondriale, facilitând recunoașterea simptomelor, ceea ce poate conduce la un diagnostic timpuriu. Aceasta va îmbunătăți accesul pacienților la tratamente, va crește speranța de viață și va contribui la o calitate superioară a vieții.
Despre afecțiunile mitocondriale
Bolile mitocondriale formează un grup de tulburări cauzate de disfuncția lanțului respirator mitocondrial, având ca rezultat probleme cu mutațiile genetice în ADN-ul mitocondrial sau nuclear. Aceste anomalii afectează funcționarea normală a proteinelor și moleculelor din mitocondrii. De asemenea, mitocondriile sunt esențiale pentru generarea a peste 90% din energia necesară organismului.
Efectele negative ale disfuncției mitocondriale
Atunci când mitocondriile nu funcționează corespunzător, se produce o scădere a energiei disponibile, stricăciuni celulare și, în cele din urmă, moartea acestora. Statistici alarmante arată că la fiecare 30 de minute, un copil se naște cu o afecțiune mitocondrială riscantă. Aceste boli afectează aproximativ 1 din 5000 de persoane, în timp ce Sindromul Leigh reprezintă cea mai frecventă formă în rândul copiilor, cu o incidență de 1 la 40.000.
Caracteristicile Sindromului Leigh
Sindromul Leigh, cunoscut ca boala Leigh, este o tulburare neurometabolică, multisistemică și neurodegenerativă severă. Aceasta afectează indivizi din toată lumea, iar simptomele apar adesea între 2 luni și 3 ani. Existența a mai mult de 110 mutații genetice în ADN-ul mitocondrial și nuclear poate duce la declanșarea sindromului.
Simptomele boli mitocondriale
Printre simptome se numără întârzieri în dezvoltare, slăbiciune musculară, deficiențe motorii, dificultăți respiratorii, probleme cardiace, modificări cognitive și comportamentale, atrofie optică, convulsii, precum și tulburări gastrointestinale. Pacienții pot avea dificultăți în a prospera și se confruntă cu multiple provocări asociate acestor afecțiuni.
Tratament și suport
În prezent, nu există un tratament curativ pentru bolile mitocondriale. Intervențiile sunt de obicei simptomatice și orientate spre ameliorarea calității vieții, gestionarea simptomelor și includ terapii fizice, medicamente antiepileptice, suplimente nutritive și alte intervenții specifice.
Situația în România
În România, bolile mitocondriale sunt slab cunoscute, având cea mai joasă rată de diagnosticare din Europa. Aceasta se datorează unei combinații de factori, inclusiv un grad redus de testare genetică, lipsa de informații și de specializare medicală. De asemenea, țara nu dispune de un centru dedicat expertizei medicale pentru bolile congenitale de metabolism.
Organizațiile implicate
Săptămâna Mondială de Conștientizare a Bolilor Mitocondriale în România este coordonată de Asociația Prietenii lui Ștefi, o organizație non-guvernamentală înființată în 2018 de părinții unui copil diagnosticat cu o boală mitocondrială, Sindromul Leigh. Aceasta inițiativă are ca scop creșterea gradului de conștientizare și susținerea pacienților afectați de aceste boli rare.
