Diagnosticare timpurie a cancerului ocular
Un bebeluș din Anglia, de doar șase luni, a fost diagnosticat cu un tip rar de cancer ocular. Datorită unui nou instrument de screening genomic, vederea lui poate fi salvată, conform anunțului făcut vineri de cercetătorii britanici. Freddie Underhay a fost inclus în studiul „Generation Study”, care oferă nou-născuților secvențierea completă a genomului prin analize de sânge efectuate din cordonul ombilical, la scurt timp după naștere.
Descoperirea dramatică a unei tumori
La doar patru săptămâni după nașterea sa în cadrul Spitalului din Sheffield, îl Freddie a fost diagnosticat cu retinoblastom ereditar, o formă rară și agresivă de cancer ocular provocată de o mutație a genei RB1. Mama sa, Vicky Underhay, a declarat pentru agenția de știri PA că nu existau indicații că ceva ar fi în neregulă cu băiețelul, având un comportament normal.
Intervenție rapidă de specialitate
După descoperirea unei anomalii genetice, Freddie a fost consultat de specialiști la Spitalul de Copii din Birmingham în termen de patru zile. Acolo au identificat o tumoră, iar băiatul a început un tratament ce include o combinație de terapie cu laser și chimioterapie. Medicii au exprimat optimism în privința salvării vederii sale.
Impactul participării la studiu
Tatăl său, Joey Underhay, a menționat că decizia de a participa la studiul „Generation Study” a fost esențială pentru viața lui Freddie. El a subliniat importanța primelor șase luni de viață pentru diagnosticare și tratament, îngrijorându-se cu privire la ce s-ar fi întâmplat dacă familia nu s-ar fi implicat în această cercetare.
Incidența retinoblastomului în Marea Britanie
În Regatul Unit, aproximativ 44 de copii sunt diagnosticați anual cu retinoblastom. Depistarea timpurie a cancerului este crucială pentru conservarea vederii acestor copii, întrucât, fără antecedente familiale cunoscute, boala rămâne deseori neobservată până în stadii avansate, când tratamentele sunt mult mai puțin eficiente.
Cercetarea și progresele în diagnosticare
Dr. Joe Abbott, oftalmologul responsabil de îngrijirea lui Freddie, a remarcat că șansele de a proteja vederea băiatului au crescut semnificativ datorită depistării timpurii a tumorilor oculare. Acest lucru a fost posibil grație participării familiei Underhay în cadrul studiului.
Detalii despre proiectul de cercetare
Proiectul de cercetare, coordonat de Genomics England în colaborare cu NHS England, se desfășoară în 51 de spitale din Anglia și vizează examinarea a 100.000 de nou-născuți pentru a detecta diverse afecțiuni genetice. Studiul are scopul de a identifica peste 200 de afecțiuni rare care pot provoca pierderi progresive atât fizice, cât și mentale.
Implicațiile studiului pentru familii
Până în prezent, mai mult de 20.000 de familii au făcut parte din acest studiu, iar Genomics England a raportat peste 60 de rezultate „suspecte” către NHS pentru teste suplimentare. Aceste date indică o tendință îmbucurătoare în privința diagnosticării timpurii a afecțiunilor genetice.
Viziunea viitoare a sistemului de sănătate
Dr. Rich Scott, directorul executiv al Genomics England, a subliniat că acest studiu marchează un pas semnificativ spre un viitor mai preventiv în domeniul asistenței medicale. El a menționat că, anual, mii de copii din Marea Britanie se nasc cu afecțiuni genetice rare, adesea greu de diagnosticat. În medie, durează aproximativ cinci ani pentru a obține un diagnostic corect pentru o afecțiune rară, adesea în stadii avansate ale bolii, când tratamentele sunt mai puțin eficiente.
Obiectivele pe termen lung ale guvernului britanic
Rezultatele acestui studiu vor contribui la îmbunătățirea sistemului de sănătate și la sprijinirea ambițiilor pe termen lung ale guvernului britanic de a oferi secvențiere genomică tuturor nou-născuților ca parte integrantă a îngrijirii de rutină. Acest demers ar putea transforma fundamental felul în care sunt gestionate afecțiunile genetice, având un impact semnificativ asupra sănătății publice.
