Programele medicale evaluează progresele lui Oliver
Un băiețel de doar trei ani, Oliver Chu, a uimit lumea medicală cu evoluția sa remarcabilă, devenind prima persoană din lume care beneficiază de o terapie genetică inovatoare pentru o boală rară. Diagnosticul său, sindromul Hunter, cunoscut și ca MPSII, provoacă daune severe organismului și creierului, conform raportărilor BBC. În cele mai grave cazuri, copiii afectați de această afecțiune nu supraviețuiesc până la vârsta de 20 de ani, iar simptomele pot include demență infantilă.
Boala și provocările asociate
Sindromul Hunter apare din cauza unei mutații genetice care determină incapacitatea organismului de a produce o enzimă vitală pentru menținerea sănătății celulelor. În cazul lui Oliver, tratamentul inovator desfășurat de echipa medicală din Manchester a avut scopul de a opri progresia bolii prin modificarea genetică a celulelor sale. Profesorul Simon Jones, co-autor al studiului, a afirmat că a așteptat două decenii pentru a observa un pacient cu o astfel de stare de sănătate.
Familia Chu și plecarea pe calea îmbunătățirii
Oliver, primul dintre cei cinci copii din lume care au beneficiat de această terapie, a fost susținut de familia sa din California, care a ales să-și plaseze speranțele în echipa medicală de la Royal Manchester Children’s Hospital. La un an de la debutul tratamentului, Oliver a reușit să se dezvolte normal, iar mama sa, Jingru, a declarat că momentele de discuție despre progresele sale sunt emoționante, umplând-o de bucurie.
Diagnosticarea și lupta cu sindromul Hunter
Diferitele vizite la spital au devenit parte din rutina lui Oliver și a fratelui său mai mare, Skyler, care suferă, de asemenea, de această boală rară. Ricky, tatăl celor doi copii, a menționat șocul provocat de diagnostic. Medicii au avertizat despre informațiile de pe internet, care pot determina o panică inutilă. Copiii de obicei se nasc fără simptome, iar acestea devin evidente în jurul vârstei de doi ani, incluzând modificări fizice, rigiditate musculară și o statură mai mică.
Detalii despre sindromul Hunter
Această afecțiune rară afectează, în general, băieții, cu o incidență estimată de unu la 100.000 de nou-născuți. Singurul tratament disponibil până în prezent, Elaprase, are un cost anual de aproximativ 300.000 de lire sterline per pacient, însă nu reușește să traverseze bariera hematoencefalică, limitându-se la ameliorarea simptomelor fizice.
Procedura de prelevare a celulelor stem
În februarie 2025, Oliver a trecut prin prima etapă crucială a tratamentului, unde i s-au recoltat celule stem la spitalul din Manchester. Procesul implica utilizarea unui dispozitiv avansat pentru extragerea celulelor stem specifice din sângele său. Aceste celule au fost ulterior trimise pentru a fi modificate, având rolul principal de a corecta deficiența enzimei necesare organismului.
Modificarea celulelor pentru tratament
Celulele recoltate de la Oliver sunt ambalate cu grijă și transferate la un laborator din Londra. Din cauza unei erori genetice, celulele nu pot produce iduronat-2-sulfataza (IDS), enzima esențială pentru descompunerea moleculelor de zahăr ce se acumulează în organism. O nouă abordare aduce gena IDS în celulele stem printr-un virus modificat, utilizând un mecanism similar altor terapii genice care au avut succes în trecut.
Perfuzia și reacțiile inițiale
Oliver a revenit la spital pentru a primi perfuziile cu celulele stem modificate. Atmosfera din jurul acestei proceduri era încărcată de anticipare. Odată cu finalizarea primei perfuzii, Oliver a arătat reacții mixte, dar a reușit să rămână concentrat asupra desenele animate ales de el.
Evoluția ulterioară a tratamentului
După câteva zile, familia a regresat în California, având cu toții așteptări mari referitoare la eficacitatea terapiei. În luna mai, Oliver s-a întors la centrul medical pentru evaluări importante, iar rezultatele au arătat progrese semnificative. Ricky a observat îmbunătățiri atât în mobilitate, cât și în capacitățile de comunicare ale fiului său.
Semne promițătoare ale recuperării
Extazul venind din partea familiei a fost evident, mai ales când Oliver a reușit să renunțe la perfuziile săptămânale cu enzima care îi lipsea. Jingru și-a exprimat bucuria cu fiecare ocazie, celebrând progresele lui Oliver, care nu doar că a învățat să vorbească mai clar, dar a interacționat și mai des cu semenii săi. Ricky a încheiat cu dorința ca și Skyler să beneficieze de același tratament, având speranța că și el va avea o nouă șansă în viață.
Oliver și Progresele Sale Remarcabile
Oliver a fost considerat inițial prea mare pentru a participa la studiu, deoarece tratamentul nu putea să vindece leziunile deja existente. Totuși, testele au arătat că el era în mare parte neafectat. Felix, tatăl său, a observat cum Oliver interacționează cu lumea din jurul său, fiind doritor să își exprime bucuria prin gesturi, cum ar fi ținerea de mână și conversațiile în timpul plimbărilor către parc.
Dezvoltarea lui Skyler
Skyler, fratele lui Oliver, prezintă o întârziere în dezvoltarea vorbirii și a abilităților motorii, conform explicațiilor lui Ricky, tatăl lor. Skyler urmează un tratament prin perfuzie care îi administrază medicamente în organism, dar nu ajunge la nivelul creierului. Ricky subliniază că acest aspect nu împiedică entuziasmul lui Skyler și comunicarea cu cei din jur.
Îmbunătățiri Vizibile
După întoarcerea lui Oliver în Manchester la fiecare trei luni pentru teste, rezultatele din luna august confirmă progresele substanțiale ale terapiei genice. Oliver evoluează constant, iar după nouă luni de la tratament, se observă o serie de îmbunătățiri semnificative. Profesorul Jones, supranumit de Oliver „Moș Crăciun” datorită bărbii albe, anunță că, spre deosebire de perioada pre-transplant când nu producea enzime, acum Oliver produce de sute de ori mai mult decât media normală.
Prudență în Entuziasm
În ciuda acestor progrese, profesorul Jones preconizează că este nevoie de o abordare prudentă. El avertizează împotriva euforiei momentului, menționând că, deși lucrurile merg bine, este esențial să rămânem cu picioarele pe pământ. Oliver se bucură acum de viața sa, jucându-se la grădina spitalului, devenind un copil activ și comunicativ.
Monitorizarea și Studiul În Scurtă
Studiul a inclus cinci băieți din Statele Unite, Europa și Australia, iar niciunul dintre aceștia nu provine din Marea Britanie. Aceasta s-a datorat faptului că pacienții britanici au fost diagnosticați prea târziu pentru a se califica. Toți copiii vor fi urmăriți timp de cel puțin doi ani, iar, în cazul unei evaluări pozitive, se speră că spitalul și universitatea vor colabora cu o firmă de biotehnologie pentru a implementa tratamentul.
Terapia Genică în Diverse Afecțiuni
Abordarea terapiei genice utilizată în cazul lui Oliver este extinsă și pentru alte afecțiuni genetice. La Manchester se testează tratamente similare pentru MPS tip 1 (sindromul Hurler) și MPS tip 3 (sindromul Sanfilippo). Proiectele în derulare sugerează un interes crescut în dezvoltarea acestor soluții terapeutice.
Recunoștință Față de Echipa Medicală
Ricky și Jingru sunt profund recunoscători echipei din Manchester pentru oportunitatea acordată lui Oliver de a participa la studiu. Progresul rapid al acestuia în ultimele luni i-a surprins, iar familia speră ca evoluțiile favorabile să continue. Oliver nu mai suferă de lipsa enzimei necesare, iar starea sa generală a corpului și creierului este considerată sănătoasă.
Realizările Subiectului de Studiu
Ricky afirmă că evoluția lui Oliver nu mai este marcată de vizitele frecvente la spital și de proceduri medicale dureroase, ci resimte acum o îmbunătățire semnificativă în vorbire, agilitate și dezvoltare cognitivă. El subliniază că progresul a fost exponențial în urma transplantului, și nu o simplă creștere treptată.
Dilema Inițială a Studiului
Cercetătorii de la Universitatea din Manchester, sub conducerea profesorului Brian Bigger, au lucrat timp de peste 15 ani la dezvoltarea terapiei genice pentru sindromul Hunter. În 2020, universitatea a forjat un parteneriat cu o companie mică de biotehnologie, Avrobio, pentru a demara un studiu clinic. Totuși, în trei ani, compania a restituit licența universității, invocând rezultate slabe din alte studii și lipsa fondurilor.
Intervenția LifeArc
Primul studiu de terapie genică pe oameni a fost pe cale să se oprească înainte de a începe efectiv. Profesorul Jones a declarat că a fost necesară o reacție rapidă pentru a salva proiectul și a găsi o nouă sursă de finanțare. Intervenția organizației britanice LifeArc, care a aportat 2,5 milioane de lire sterline, a fost esențială pentru continuarea acestui demers.
Provocări în Accesibilitatea Tratamentelor
Dr. Sam Barrell, directorul executiv al LifeArc, a evidențiat o provocare majoră pentru cei peste 3,5 milioane de oameni din Marea Britanie afectați de boli rare, menționând că 95% din aceste condiții nu dispun de tratamente adecvate.
Situația în România
În România, aproximativ 20 de pacienți au fost diagnosticați cu sindromul Hunter. Centrul de expertiză pentru bolile lizozomale se află la Cluj-Napoca și oferă consultanță și tratamente pentru această afecțiune rară. Această informație reflectă dimensiunea problemelor cu care se confruntă pacienții din toată lumea și importanța continuării cercetărilor în domeniu.
